Cuando aquel ginecólogo me soltó aquello lo primero que
pensé fue salir corriendo, ese hombre estaba loco, estaba estrenando mis 30 años, era
imposible, además mi médico de cabera me dijo que estaba bien, y la regla me
venía todos los meses. (Poco sabia yo entonces, sobre Fshs, Estradioles y toda
esa parafernalia hormonal)
El hombre seguía hablando Bla bla bla bla … y yo no oía
nada…Solo reaccione cuando me pregunto por mi Madre,Tías y Abuelas _ Y ahora
eso a que viene? – La mayoría de las veces es hereditario. _Y en ese momento
caí en la cuenta, a mi Madre se le retiro la regla con 38 años, a mi Tía mayor
con 40, a mi Abuela con 38 también. Dios mío, toda la vida sabiéndolo y a nadie
se nos ocurrió pensar que era hereditario? ..Que incultura, que incultura..No
paraba de repetirme.
Pensé_ bueno no es para tanto, las mujeres de mi familia se
quedaron embarazadas sin problemas, pero volví a caer – Mi madre me tuvo con
16, a mi hermana con 24 – Mi abuela, su ultimo embarazo fue con 22 y el de mi Tía
con 21. Yo 30, las cuentas ya no cuadraban, había llegado tarde.
Me dio un papelito para que nos pusieran en lista para
Fertilidad. Rondaba mediados de 2011, próxima cita, Febrero 2012. Eso era
demasiado tiempo, decidimos ir a una clínica.
Ya en la clínica el diagnostico fue el mismo, tenia 1% de
conseguirlo de forma natural, un 5% con inseminación y un 10% por Fiv. Este
médico me aclaró, que en si no era una menopausia como me habían dicho,
Menopausia era cuando ya no había regla, el termino suyo fue, Fallo Ovárico
Severo.
Me mando un Cariotipo, según él a veces el fallo Ovárico es
consecuencia de algún trastorno Genético.
El cariotipo era caro, nos recomendó intentarlo por la SS.
Al otro día nos fuimos a la consulta de Genética de la SS
con toda nuestra cara, sin Cita y sin nada. Ese día no nos querían atender,
pero yo tenía un AS bajo la manga. Hacia 25 años a una de mis Tías le
diagnosticaron una Traslocación en uno de sus cromosomas, en su día ya le
dijeron que no era Genético, pero que cualquier miembro de su familia en
cualquier momento podría pasar a hacerse la prueba.
Después de comprobar el historial de mi Tía, me hicieron
pasar.
A la doctora que había le conté todo el rollo de mi
menopausia, le hice un árbol genealógico de mi familia, le conté lo de la
Translocacion , la enfermedad congénita que tenía mi Madre, y mi vida en general .Me dijo – No puedo
darte esa prueba, ya estás en lista de Fertilidad, son ellos los que en un
momento dado tienen que dártela._ Insistí que con mi problema no podía esperar
tanto y que a mi Tía la dijeron que podríamos ir cuando quisiéramos.
La pobre mujer sin mucha resistencia nos dio un papelito y
para extracciones. Por el pasillo mi marido iba alucinando – Como lo has
conseguido?? – Por la cara te lo han
dado? – Yo feliz y orgullosa de haberme salido con la mía. (Un tiempo después
me arrepentiría muchísimo de haberlo hecho por la SS).
La prueba no estaría hasta dentro de 3 meses. Otra vez a
esperar.
Paso un mes, y una mañana sonó
mi teléfono _ Quien es? – Soy la Genetista del Materno, te tienes que pasar por
aquí, si es mañana mejor _Tan pronto
esta la prueba? Pasa algo? – No, mmmm bueno ya mañana lo hablamos.
Evidentemente cuando colgué supe que algo no andaba bien,
pensé en mi Tía y su Traslocación, por culpa de eso no tenía hijos.
Esa mañana fuimos al Hospital muertos de miedo,me sudaba y temblaba todo el cuerpo, me temía lo peor.
Al entrar la Doctora me miro con cara de pena, me trajo un
vaso de agua y se dispuso a darme la noticia. –Tu Cariotipo es normal– Pero
Alma, hemos encontrado otra cosa, ha sido una sorpresa para todos, no
pensábamos que tu problema fuera debido a lo que hemos encontrado – Eres portadora del Síndrome X-Frágil – Tú
no has desarrollado el Gen, pero tus hijos tienen un 50% de posibilidad de
nacer con el Síndrome desarrollado, sobre todo si es varón – Es una enfermedad
mental, son niños especiales, con ciertas características.. _ Ya ya.. le pedí que parara… _Por lo poco que se, eso no sale en un Cariotipo, es una prueba especial - Si, lo sabemos, pero me comentaste lo de tu
tía y por eso te lo hicimos _ Ya, pero
lo de mi tía es una Tras locación, no un X-Frágil – Miró los papeles y no supo que decir.
- Yo solo atine a darle las gracias por hacerme
esa prueba sin yo pedirla, al menos ya sabía lo que pasaba y que no iba a poder
tener hijos biológicos, muchas madres con hijos con esta enfermedad, no
tuvieron la oportunidad que yo estaba teniendo.
Citaron a mi madre y hermana para hacerle las pruebas( mi
Padre ya no vivía), había que descubrir de donde venia aquello, si mi Madre no
lo tenía por descarte era mi Padre el que nos lo había trasmitido.
(Sigo alucinando cada vez que me acuerdo que me hicieron esa
prueba así sin más) en su día no quise preguntar ni indagar mas, pero tenían el
historial de mi Tía allí delante. Que tenía que ver una Traslocacion? Con un
X-Frágil? No tenía sentido, igualmente les di las gracias una y mil veces.
No tengo ni idea de lo que esuna traslocación ni un X-frágil. Pero mejor que lo hubieran detectado no?
ResponderEliminarVaya racha de malas noticias. Espero que sigas contándonos, espero, algo más positivo.
Un besote
Yo, al igual que Trax, desconocia que era una traslocacion o un X- fragil. Lo cierto es que a veces es muy complicado saber por que no nos quedamos embarazadas y hay multitud de factores que no siempre diagnostican lo cual nos hace perder el tiempo y machacarnos psicologicamente. Espero que tu siguiente entrada traiga mejores noticias. Un besito.
ResponderEliminarDesconozco totalmente el diagnóstico que te dieron, espero que de una manera o otra algún día se haga realidad tu sueño de ser madre. Besos!!!
ResponderEliminarJo cariño yo tampoco sabia lo que era una traslocacion ni un x-fragil,joder siempre rizando el rizo con la infertilidad, pueden existir mas cosas?no tienes vastante que tambie eso.los reves de este camino.animo mi niña ,ya sabes mi dilema, cabeza bien alta,escudo en el corazon y adelante!!!venga vas a conseguirlo!!!
ResponderEliminarYo si que sabia de la existencias de estos " Trastornos" pero los dos por meras casualidades de la vida, uno porque lo teníamos en la familia, y el otro, fue hace dos años, por Face me llego un enlace de una chica de mi Ciudad, que había tenido un nene con Sindrome- Xfrági, era portadora, evidentemente se quedo embrazada sin saberlo, recaudaba dinero para investigaciones, ya que al ser considerada enfermedad "RARA" no se investiga, y apenas existen Asociaciones, por eso mismo cuando me dieron la noticia sabían de lo que me hablaban. Que complejo es todo, y pensar que hace unos años, creía que embarazarse y tener un bebe sano era lo mas fácil del mundo...Un besazo a todas¡¡¡
ResponderEliminarYo sí conozco el síndrome X-frágil y creo que para las portadoras existen dos opciones, o hacerse un DGP u ovodonación. Hay opciones, pero no deja de ser un mazazo, claro. Tuviste que quedarte en blanco ante esta noticia. Pero, mejor saberlo antes de haber tenido a los niños (por lo menos así pienso yo) para saber a lo que te enfrentas.
ResponderEliminarEspero tu próxima entrada
Veleska, así es tal como lo cuentas, u Ovo o Dgp, Gracias a Dios hay soluciones. Me lleve un palo, pero al menos tenia la oportunidad de saberlo, cada vez que lo pensaba no sabia a donde dar gracias, ojala muchas hubiesen tenido la oportunidad de saberlo. Un besazo¡¡¡¡
EliminarUn besazo.
Yo tampoco conozco nada, creo haber leido algo pero no sabía que tenía relación con la infertilidad, aunque no me extraña, porque estas enfermedades raras no se estudian porque no dan dinero, es así de cruel, pero es la pura verdad. Espero que te aclaren un poco mas. Besos
ResponderEliminarA través de la luna, por desgracia las dos dan infertilidad, la Traslocación no impide el embarazo, pero los embriones son Incompatibles con la vida, se suelen parar en las primeras semanas, mi TÍa tuvo 5 abortos, hasta que dieron con el problema. El X-Frágil tampoco impide el embarazo, pero las mujeres que lo portan, son menopausicas precoces. Una pena, que por falta de dinero e Investigación no se haga nada, son muchos los padres totalmente desesperados, a la espera de tratamiento para sus hijos. Besitos¡
ResponderEliminarVisto con perspectiva, es mejor saber, y encima en tu caso sin buscar esa información... Aunque los palos del momento son muy muy fuertes...
ResponderEliminarMe quedo por aquí...
Muchos besoss!
Desconocía la existencia de estos síndromes y me alegro que lo supieras antes de que fuese tarde. Fuerza y ánimo! Bssss
ResponderEliminarPrimero Admirarte y felicitarte por conseguir que te hiciesen las pruebas que querías. Yo todavía estoy aprendiendo a pedir y exigir cuando se resisten a darme lo que es mío, ya sabes... en breve iré a por mi historial nuevamente y a pedir explicaciones sobre esa extraña beta que me dijeron negativa pero que resulto positiva...
ResponderEliminarY luego, pues que he quedado sin palabras al conocer del diagnostico que te dieron, y que lo siento muchísimo... cuantos jarros de agua fría te calleron en poco tiempo.
Un Besico.